Juntos contra la enfermedad de Duchenne
Familias cacereñas se reúnen para dar visibilidad y exigir más atención haciaesta dolencia congénita y degenerativa | Expertos y afectados llevaron a cabo una jornada en el Ateneo en la que abordaron esta situación desde el punto de vista médico y social
Desde fuera, las madres y los padres que se enfrentan a la imprevisible enfermedad de un hijo generan una admiración que les convierte en ... una especie de súper héroes. Ellos parecen quitarse importancia, dándole a todo un barniz de normalidad que no es resignación, sino la vida, que tira de uno. Juli Rivas Palomino reconoce que muchas veces le han dicho lo de madre coraje, pero que lo que ha hecho ha sido adaptarse, sin más. Sus hijos José y Juan tienen 33 y 37 años y padecen el síndrome de Duchenne o distrofia muscular, una enfermedad congénita catalogada como rara y que afecta a unas 1.000 personas en España. La mutación del gen que causa Duchenne generalmente se transmite de la madre al hijo, aunque se estima que en un 35% se genera sin que medien motivos genéticos.
Es una enfermedad degenerativa que afecta a la distrofina, la proteína de los músculos. «Desde los dos años que surgió esto han ido dándose las otras cosas». Habla de la traqueotomía que ambos tienen y de un estado que les hace grandes dependientes. «Nos tocado vivirlo, nos ha condicionado la vida pero también han podido hacer cosas», señala esta madre. Ambos hijos han terminado el graduado escolar. Juan es diseñador gráfico y ya ha tenido algunos encargos de camisetas y pancartas, y José tiene en el ordenador una importante vía de contacto con el mundo. Viven en Valdefuentes.
Destaca esta madre que es fundamental que personas como sus hijos puedan estar unidas y asociadas. Hasta ahora solamente existe una entidad de ámbito nacional. «Yo lo he intentado en varias ocasiones, pero por mis circunstancias nunca he podido». Ella destaca lo importante que es hacer frente a las situaciones, no encerrarse en casa, intentar que la vida sea disfrutable.
De eso y de otras cuestiones médicas se habló en el encuentro que se llevó a cabo recientemente en el Ateneo de Cáceres y que reunió a la neuropediatra Deyanira Navas, a la doctora Nelvi Bravo y al gerente de Cocemfe, Julián Álvarez Delgado, que abordaron la realidad de esta enfermedad y de otras catalogadas como raras. Mari Ángeles Victoria se encargó de organizar esta cita para verter algo de luz sobre la dolencia y establecer lazos de unión.
Entre otros asuntos, se hizo hincapié en la necesidad de la investigación, que mejoren los diagnósticos que a veces tardan un lustro en llegar. También es necesario fomentar los nuevos tratamientos, que están ampliando la esperanza de vida para estos pacientes.
Otras necesidades surgen simplemente a la hora de adquirir una silla de ruedas, que puede llegar a costar unos 6.000 euros. La inclusión en la sociedad facilitándoles la continuidad de los estudios también fue otro de los puntos tocados en esta cita.
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«Creo que no es fácil aceptar que tienes distrofia muscular, aunque yo sí lo hice»
Fernando tiene 21 años y estudia Filología Clásica en Cáceres. Padece el síndrome de Duchenne desde los 11 años. «Creo que no es fácil aceptar esta enfermedad, aunque yo sí lo hice». Durante las jornadas que se celebraron en el Ateneo contó que participó en un estudio clínico en París para avanzar en la cronificación de esta enfermedad. En este sentido, asegura haber contado con buena asistencia. Al final, no se llegó a los resultados esperados, pero asegura que el intento fue tenaz.
Fernando se siente un poco dejado de lado por los discursos oficiales. «No quiero ser ofensivo ni machista, pero cuando oigo lo de la igualdad en las mujeres yo pienso que de nosotros no hablan, que no se nos tiene en cuenta, que no se profundiza, pero somos una parte importante». Entre otras cosas, lamenta que en las reformas que se acometen no se piense como se debiera en la accesibilidad.
Acerca de cómo vivir el día a día con un obstáculo como la enfermedad de Duchenne, él siempre se ha echado para adelante y ha sido valiente. «Mis padres nunca me contaron lo que tenía, lo descubrí yo solo porque al médico se le escapó, pero yo lo supe y no me causó ningún trauma».
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