Un domingo para combatir la Enach

Raquel es la madre de una niña aquejada de la enfermedad conocida como ojo de tigre./Armando Méndez
Raquel es la madre de una niña aquejada de la enfermedad conocida como ojo de tigre. / Armando Méndez

Celebran una jornada para recaudar fondos contra esta enfermedad rara

CRISTINA NÚÑEZCáceres

Raquel Martín-Javato rezuma optimismo y regala sonrisas. El domingo le espera un día intenso y emocionante. Una jornada en la que, sin perder el aire festivo y las actividades placenteras, se dará a conocer la Enach, una enfermedad ultrarrara (apenas 18 casos en España) que afecta a su hija pequeña, Mariela, de solo cuatro años. La cita, que tiene lugar en la terraza del Parque del Príncipe, recaudará fondos para la asociación, que clama por la investigación.

La enfermedad , que tiene origen genético y es neurodegenerativa, consiste en una acumulación de hierro en el cerebro, en los ganglios basales. Se detecta mediante una resonancia magnética, cuya imagen se asemeja al ojo de un tigre, por lo cual esta dolencia también se denomina así.

El camino hasta la detección de la enfermedad conllevó varios meses para esta familia. Las alarmas saltaron cuando la niña, alegre y sonriente, no terminaba de echarse a andar, un hito del crecimiento de los pequeños que suele darse antes del año y medio. «Se sujetaba, pero no se sostenía en pie», detalla Raquel. Después de varias pruebas neurológicas y el paso por distintos especialistas pudo ponerse nombre a la enfermedad de Mariela. Y no han parado de luchar desde el optimismo y el amor. «No es plato de gusto, pero no considero que sea una desgracia, Mariela es un amor, es un ángel, tenemos dos hijos y los dos nos hacen muy felices», destaca esta madre, que multiplica sus fuerzas. «La enfermedad ha llegado de manera lenta, no ha sido de sopetón», relata dando cuenta del proceso al que se han enfrentado, que no ha logrado quitarles las ganas de vivir.

La niña recibe actualmente un tratamiento experimental en Sevilla. El proyecto 'BrainCure', liderado por el equipo del doctor José Antonio Sánchez Alcázar, desarrolla su actividad en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía). Este proyecto busca terapias eficaces personalizadas para estos pacientes.

Las terapias forman parte del día a día de la pequeña, que tiene tres fisioterapeutas y que combina lo privado con lo público para no perder calidad de vida. Acude al Cadex (Centro de Atención a la Discapacidad), que está en la Madrila. Allí la esperaba su madre el pasado miércoles después de una intensa jornada. La falta de movilidad es una de las características de esta enfermedad. La niña permanece mucho tiempo dormida para recuperar energía.

Los primeros síntomas aparecen en pequeños que tienen menos de 10 años, aunque también puede irrumpir cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta. Actualmente no existe una cura para esta enfermedad, pero sí se busca avanzar en una combinación más efectiva de fármacos.

El alma de la iniciativa del próximo domingo es la periodista y empresaria Olga Rubio, a la que Raquel está enormemente agradecida. «Se lo ha currado, y tengo que dar las gracias a todas las personas que han participado». El día está cargado desde las 10,30 hasta las 20,30 horas. Habrá yoga, actividades deportivas, de belleza y gastronómicas, entre otras. Cada una tiene un precio, de la cual una parte se destina directamente a la asociación nacional de Enach, que dedica todos sus fondos a la investigación. También se venderán productos Enach (con el tigre como modelo inspirador de sus diseños). La entrada es gratuita y se paga por las actividades que uno elija. También se ha habilitado una fila cero .

Por la tarde, de 19 a 20 horas habrá un desfile de moda en el que participarán diferentes firmas de la ciudad. Esta iniciativa está diseñada para que se pueda acudir con niños, y durante todo el día se contará con talleres infantiles y ludoteca.

Parque del Príncipe, recaudará fondos para la asociación, que clama por la investigación.

La enfermedad , que tiene origen genético y es neurodegenerativa, consiste en una acumulación de hierro en el cerebro, en los ganglios basales. Se detecta mediante una resonancia magnética, cuya imagen se asemeja al ojo de un tigre, por lo cual esta dolencia también se denomina así.

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