La Asamblea de Extremadura aprueba una declaración a favor de la investigación para prevenir las enfermedades raras

Una declaración que ha sido reproducida en voz alta por la presidenta del parlamento regional, Blanca Martín, al inicio de la sesión plenaria del jueves, 27 de febrero, en la que se indica que en Europa las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes.

Asimismo, recoge que el retraso en conocer el diagnóstico y la falta de tratamiento tienen un «gran impacto» en quienes conviven con estas enfermedades o buscan de diagnóstico, y sus familias. Se estima que entre el 6 y 8% de la población mundial convive con estas patologías.

Con el objeto de sensibilizar y concienciar sobre la realidad de todas las personas que conviven con Enfermedades Raras, el viernes, 28 de febrero, se celebró como cada año el Día Mundial de las Enfermedades Raras para impulsar una «movilización mundial que permita posicionarlas en la agenda pública.

Una acción liderada en España por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad que representa «el impulso y la fuerza» de 422 organizaciones de pacientes y que, en el marco de esta celebración, pone el foco en las personas, y en el impacto que tiene para cada una de ellas, el convivir con una enfermedad «poco frecuente y con las barreras del entorno a las que tiene que hacer frente».

Unas enfermedades que, en su mayoría, aparecen en la infancia, son genéticas, graves, discapacitantes y que pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas.

Tardan una media de más de 6 años en ser diagnosticadas, para la mayoría no existen aún medicamentos y la investigación es «muy escasa», continúa la declaración.

Para cambiar esta realidad, desde FEDER instan a las administraciones competentes a establecer sistemas de incentivación fiscal que promuevan la investigación, y la declaración de la investigación en Enfermedades Raras como Acontecimiento de Excepcional Interés Público.

Todo ello acompañado de acciones para optimizar los recursos evitando duplicidades, para lo cual hay que saber qué y dónde se está investigando; dando continuidad a programas específicos que ya están en marcha generando conocimiento; y facilitando la transferencia del conocimiento que se genera en la investigación a la atención a las personas.

Para ello, es «fundamental» seguir impulsando también la información epidemiológica: registro (poblacional y de pacientes), información sobre ER y trastornos raros sin un diagnóstico determinado.

Por otro lado, reclaman que se asegure un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas contando con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que los acompañen para que puedan disponer de un diagnóstico preciso.

Para ello piden la implementación de la Medicina Personalizada y de Precisión con los recursos y profesionales adecuados.

También piden que se logre un acceso «en tiempo y condiciones de equidad» a los medicamentos autorizados en Europa y agilizar el proceso de financiación.

Este abordaje de las enfermedades raras desde estos tres ejes debe ir acompañado de la incorporación de la participación de los pacientes y las entidades que los representan, en aquellas decisiones que les afecten; así como de una visión transversal y social.

Para ello, plantean la necesidad de que se incorporen la atención integral, humanizando la atención sanitaria, asegurando el acceso equitativo a servicios como rehabilitación funcional (logopedia, terapia ocupacional, fisioterapia...) así como, a cuidados paliativos pediátricos.

Todo ello acompañado por la atención en salud mental de pacientes y sus familias y disponiendo de una atención sociosanitaria. Garantizar el acceso a los servicios sociales, mejorando la valoración de la discapacidad en tiempo e identificando estrategias de coordinación sociosanitaria entre Sanidad y Servicios Sociales.

Asimismo, impulsando la inclusión social, educativa y laboral; tanto en el aula atendiendo a las necesidades sociosanitarias del alumnado y, fortaleciendo la formación de los profesionales, poniendo también el foco en la atención a los menores del Sistema de Protección a la Infancia.

Así como en el ámbito laboral, superando entre otros las barreras de la jubilación anticipada y mejorando la prestación por cuidado de hijo con enfermedad grave. Todo ello como formar de contribuir al desarrollo pleno de las personas con Enfermedades Raras.

Y consolidando la formación especializada a los futuros profesionales de todos los ámbitos clínicos y sociales. Y todo ello, unificado bajo el «paraguas» de la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y su implementación a nivel autonómico; así como el compromiso de España en el impulso de un Plan de Acción Europeo Integral y de una futura Resolución de la OMS en la materia.